叶酸，相信大家都不会陌生。叶酸，也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，广泛存在与动植物食品中，绿叶蔬菜、柑橘类水果中含量较多。近年来，叶酸的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，其已经成为孕期重要的微量营养素。人体无法合成叶酸，只能从食物中获取。虽然我们每天从膳食中可以获取叶酸，但是天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。天然叶酸生物利用度较低，在45%左右。且吸收途径容易分解和流失。

1、MTHFR 677TT基因型是中国脑卒中高发的元凶

MTHFR基因全称：亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase），它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，其编码的基因MTHFR 的677位点容易发生突变，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型；MTHFR 677TT基因型在中国人群出现的几率高达25%，而这一基因突变在美国白人平均仅为12%。

（1）、MTHFR基因检测指导临床实践案例分享1

研究对象：报告了8位患者，这8位患者均具有2次到6次不等的不明原因流产史。均没有在怀孕过程中出现妊娠性高血压或家族性心血管疾病，仅有血浆同型半胱氨酸异常，且MTHFR 基因C677T位点均为TT型。两位进行叶酸补充和小分子肝素治疗，最终均成功足月生产且无产后不良症状发生。

（2）、MTHFR基因检测指导临床实践案例分享2

研究对象：一位有连续5次不明原因流产史的妇女，无心血管疾病，根据欧洲早期流产指南排除了各项相关因素，血浆抗凝血酶，C反应蛋白，S蛋白等均为正常值，血浆叶酸含量4.3μmol/L，VB12血浆浓度345μmol/L，具有高同型半胱氨酸血症（46μmol/L)，基因检测显示MTHFRC677T基因型为TT型。

研究结果：再次怀孕后接受叶酸和维生素B6治疗，每日服用叶酸15mg，一个月后同型半胱氨酸水平回复正常（9μmol/L)，最终32周时进行剖腹产，产下1900g健康婴儿，术后进行低分子肝素预防血栓形成。

《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》: 根据MTHFR C677T基因型个性化增补叶酸

妇女如有以下情况，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：

1）居住在北方，尤其北方农村；

2）饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；

3）血液叶酸水平低；

4）MTHFR 677位点TT基因型；

5）备孕时间短。

（3）、叶酸过量补充危害

★增加肿瘤风险   小于50岁的女性，体内叶酸浓度过高会增加罹患乳腺癌风险；长期滥用过量叶酸会使男性患前列腺癌风险增加3倍。

★导致锌流失   叶酸可以和锌离子形成难溶螯合物，阻碍人体对锌的吸收，孕妇缺锌会使胎儿发育迟缓，增加低体重出生儿风险。

★掩盖维生素B12缺乏   过量服用叶酸可以掩盖维生素B12缺乏的早期症状，从而导致神经系统受到损害。

★胃肠道副作用   部分患者长期服用叶酸可出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道症状，妊娠期孕妇影响更加明显。

2、MTHFR 677TT 基因型是脑卒中的独立危险因素

荟萃分析表明：MTHFR 677TT基因型增加西方人群脑卒中发生风险26%。我国研究荟萃分析表明：MTHFR 677TT基因型增加中国人群脑卒中发生风险50% 。更重要的是，中国脑卒中一级预防研究（CSPPT）研究发现：无论HCY高低，TT基因型的高血压患者，脑卒中发生率更高；TT基因型人群服用依叶片疗效升高至28%，是中国心脑血管疾病精准医学应用的典范。

本产品用于定性检测人EDTA抗凝全血中 ，亚甲基四氢叶酸还原（MTHFR）基因677C/T多态性位点基因型（CC、CT、TT）;使用分组的基因型指导临床进行高同型半胱氨酸血症患者的筛查，指导临床预测高同型半胱氨酸(Hcy)血症患者服用 “马来酸依那普利叶酸片”、叶酸或者其它含有叶酸的药品后降低Hcy作用效果，为个体化用药提供科学依据。

4、MTHFRC677T基因检测的临床意义

★高Hcy人群

辅助病因分析，个体化用药及生活方式指导；

★高血压人群

预测H型高血压风险及中风风险，指导个体化更安全有效地用药；

★有心脑血管疾病家族史及其他高危人群

风险预警，生活方式指导，早发现早预防。

★计划怀孕夫妇和已怀孕的女性

指导孕前及孕期精准补充叶酸，降低不良妊娠疾病的风险。    

急性脑卒中（Stroke）是一种突然起病的脑血液循环障碍性疾病。又叫脑血管意外。患者在脑卒中发病早期，尤其在起病6小时内，是脑卒中治疗的黄金时期。

我院是卒中中心，神经内科技术雄厚、专家团队阵容强大，儿科、急诊科、检验科等科室更是贺州市重点专科。H型高血压基因过去因需外送第三方检验公司，检测时间较长，需要10-14天，对于处于卒中风险中的病人及备孕和孕中期人群叶酸缺乏的人群无优势可言。

如今，我院检验科开展了H型高血压基因的检测，星期一检测，星期三发出检验报告，大大缩短了检测时间，为处于叶酸缺乏，尤其是处于卒中风险的人群及时敲响警钟，及时挽回生命，降低不良妊娠事件的风险，更大程度实现优生优育，提高人口素质，实乃广大百姓 “福音”。

一年一度的体检，许多人既期待又不安，就像参加期末考试一样，想给自己交上一份满意的答卷。

体检前，看着单子上一条条罗列的注意事项，不免有这样那样的困惑与担忧。今天，我们给大家科普一下空腹体检的注意事项